Когда сдавать
Пренатальный скрининг
Пренатальный скрининг — это важное исследование для женщин, ожидающих ребенка. Его основная цель — прогнозирование хода беременности.
Статистика показывает, что плоды с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках, не имеют шансов на выживание.
В ходе анализа берется кровь беременной женщины для определения уровня гормонов, отвечающих за развитие плода. Альфа-фетопротеин (АФП) выполняет несколько ключевых функций:
- транспортирует необходимые вещества;
- участвует в образовании сурфактанта в легких;
- служит источником полиненасыщенных жирных кислот;
- регулирует уровень внутрисосудистого давления;
- защищает плод от негативного воздействия материнских гормонов.
Кровь на скрининг сдается несколько раз в течение беременности:
- в первом триместре, не позже 12 недели;
- во втором триместре, если результаты первого анализа были отрицательными;
- в середине третьего триместра (что происходит редко).
Повторное исследование необходимо в следующих случаях:
- если супруги или близкие родственники имеют кровное родство;
- если в анамнезе будущей матери есть случаи мертворождения;
- если женщине более 35 лет;
- при воздействии ионизирующих излучений;
- если проводилась рентгенография в первом триместре;
- если в роду супруга были генетические мутации;
- если у матери есть наследственные заболевания.
Врачи подчеркивают важность анализов на уродства при беременности, которые помогают выявить возможные аномалии у плода. Эти исследования обычно назначаются на первом триместре, когда проводится скрининг на хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Врач может рекомендовать дополнительные анализы, если есть факторы риска, например, возраст матери или наличие наследственных заболеваний в семье.
Сдача анализов требует подготовки: женщинам советуют соблюдать рекомендации по питанию и избегать стрессов. Важно помнить, что результаты анализов не всегда являются окончательными, и в случае выявления отклонений могут потребоваться дополнительные исследования. Врачи акцентируют внимание на том, что ранняя диагностика позволяет своевременно принять необходимые меры и обеспечить здоровье как матери, так и ребенка.

О чем может сигнализировать АФП
Тройной скрининговый тест включает анализ уровня гормонов и результаты ультразвукового исследования. Альфа-фетопротеин (АФП) играет ключевую роль в выявлении возможных хромосомных аномалий.
Уровень этого гормона может быть как повышен, так и понижен, что указывает на наличие патологий в ходе беременности.
Повышение концентрации АФП может быть связано с:
- многоплодной беременностью (это подтверждается или опровергается с помощью УЗИ);
- аномалиями развития нервной трубки;
- заболеваниями внутренних органов, такими как почки и печень, а также отсутствием передней брюшной стенки;
- некротическими изменениями в печени;
- пороками развития желудочно-кишечного тракта;
- врожденными инфекциями;
- хромосомными аномалиями;
- отсутствием головного мозга.
Снижение уровня АФП может указывать на:
- пузырный занос;
- гидроцефалию;
- синдром Дауна;
- трисомию 18;
- задержку развития плода;
- внутриутробную гибель;
- повышенный риск самопроизвольного выкидыша.
Показатели АФП варьируются в зависимости от срока беременности, поэтому для более точной оценки состояния плода проводится комплексное исследование с использованием ультразвука.
Специалист анализирует рост, вес, размеры воротникового пространства и носовой кости.
На экране ультразвукового аппарата четко видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, структура мозга и конечности, включая пальцы.
На более поздних сроках можно увидеть внешность и другие детали. Сочетание ультразвукового исследования и анализа крови предоставляет полное представление о состоянии вынашиваемого ребенка.
| Анализ | Когда назначается | Как сдавать | 
|---|---|---|
| УЗИ (ультразвуковое исследование) | На протяжении всей беременности, особенно на ранних сроках (11-14 недель, 18-22 недели, 30-34 недели) для оценки развития плода. | Натощак не требуется. Необходимо заполнить мочевой пузырь перед исследованием (кроме некоторых видов УЗИ). Следовать указаниям врача. | 
| Биохимический скрининг (тест на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека, эстриол) | На сроке 16-18 недель беременности. | Кровь сдается утром натощак. Необходимо соблюдать рекомендации врача по подготовке. | 
| Инвазивные пренатальные диагностические процедуры (амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез) | Назначаются при высоком риске выявления хромосомных аномалий или генетических заболеваний, выявленных при скрининговых исследованиях или по другим показаниям. | Проводятся врачом-специалистом в условиях стационара. Требуется подготовка, которая определяется врачом индивидуально. | 
| Нейросонография | Назначается при подозрении на патологии центральной нервной системы плода, выявленные при УЗИ. | Проводится во время УЗИ. | 
Как правильно сдать
Чтобы получить точные результаты, будущей маме рекомендуется воздержаться от еды в день сдачи крови и не принимать медикаменты. Если лекарства были приняты, об этом следует сообщить медицинскому работнику.
Также стоит избегать физических нагрузок и жирной пищи накануне анализа.
Забор крови проводится в первой половине дня. Ультразвуковое исследование должно быть выполнено в тот же день или накануне, но не позднее. Исследуемым материалом является венозная кровь.
Анализы на уродства при беременности вызывают множество обсуждений среди будущих родителей. Многие женщины отмечают, что такие тесты помогают им чувствовать себя более уверенно, зная о здоровье малыша. Обычно анализы назначаются на первом триместре, когда проводится скрининг на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна. Важно помнить, что результаты могут быть как положительными, так и отрицательными, и не всегда они означают наличие проблемы.
Сдавать анализы рекомендуется в специализированных медицинских учреждениях, где работают опытные специалисты. Процедура обычно включает в себя взятие крови и ультразвуковое исследование. Женщины советуют не паниковать, если результаты окажутся настораживающими, а обратиться за консультацией к генетику. Поддержка близких и информированность о процессе помогают справиться с волнением и принять обоснованные решения.

Кто и как расшифровывает
Расшифровка результатов проводится с помощью специализированного программного обеспечения, которое предоставляет данные в процентном соотношении.
Далее информацию анализируют гинеколог и генетик.
Если результаты скринингового теста находятся в пределах нормы, дополнительная проверка не требуется. В случае отрицательных результатов пациентка должна обратиться за консультацией к генетику.
На встрече с генетиком врач разъясняет результаты и дает рекомендации по возможности продолжения беременности.
Некоторые генетические аномалии могут указывать на вероятность нежизнеспособности плода, что может привести к необходимости прерывания беременности.
Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть, исследуя амниотическую жидкость с помощью биопсии, кордоцентеза и амниоцентеза. Эти методы обеспечивают точное подтверждение диагноза.
Существуют и другие методы диагностики крови, однако их применяют на ранних стадиях беременности.
Насколько правдивы результаты
Тройной пренатальный тест — это надежный способ выявления аномалий развития плода во время беременности. Однако метод имеет свои неточности.
Ошибки могут возникнуть, если не соблюдены сроки анализа или если женщина небрежно отнеслась к забору крови.
Скрининг проводится несколько раз, что значительно снижает вероятность ложных результатов. Важно следовать рекомендациям врача и вовремя проходить все необходимые обследования.
Если у беременной возникают сомнения относительно действий специалиста, она имеет право повторно сдать анализ в независимой лаборатории.

Что делать при обнаружении патологии
Негативные результаты обследования могут ухудшить состояние будущей мамы, но паниковать не стоит. Скрининг лишь указывает на возможность наличия генетических отклонений.
Современные медицинские технологии могут помочь устранить физические аномалии у плода и исправить нарушения в развитии.
Хромосомные аномалии, к сожалению, не поддаются лечению. Перед женщиной встает вопрос: родить ребенка с отклонениями или прервать беременность.
В таких ситуациях врачи являются лучшими консультантами. Важно помнить, что существуют патологии, при которых плод не сможет выжить.
Полезное видео: анализы на уродства или скриниг во время беременности
Вопрос-ответ
Когда нужно сдавать генетический анализ при беременности?
Существует стандартный скрининг. Обычно врачи-гинекологи назначают его в промежутке между первым днём 10 недели беременности и пятым днём 13 недели. В особых случаях можно провести скрининг между 6 и 14 неделями. Стандарт, которого придерживаются во многих клиниках, – двойной тест.
Когда сдают анализ на хромосомные аномалии?
Анализ НИПТ проводят уже с 9 недели беременности. Он выявляет хромосомные аномалии плода с высокой точностью.
Советы
СОВЕТ №1
Перед сдачей анализов на уродства, обязательно проконсультируйтесь с вашим врачом. Он поможет определить, какие именно тесты необходимы в вашем случае, учитывая вашу медицинскую историю и факторы риска.
СОВЕТ №2
Убедитесь, что вы правильно подготовились к анализам. Некоторые тесты могут требовать определенных условий, таких как fasting (пост) или отказ от определенных медикаментов. Следуйте рекомендациям врача для получения точных результатов.
СОВЕТ №3
Не забывайте о важности регулярного мониторинга состояния здоровья во время беременности. Записывайте все изменения и симптомы, которые могут возникнуть, и обсуждайте их с врачом на каждом приеме.
СОВЕТ №4
После получения результатов анализов, не стесняйтесь задавать вопросы. Понимание результатов и их значимости поможет вам лучше подготовиться к дальнейшим шагам и принятию решений о здоровье вашего ребенка.
 
 
 
 
							
							
						 
							 
 
 
