О синдроме Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна — это хромосомное расстройство, связанное с наличием дополнительной 47-й хромосомы.

Дети с этим синдромом имеют характерные внешние черты: отечность лица, вздернутый нос и постоянно открытый рот, что связано с увеличенным языком, который не помещается в ротовой полости.

Эти дети часто отстают в физическом и умственном развитии от своих сверстников.

В настоящее время не существует медикаментов, способных устранить последствия наличия лишней хромосомы. Эта проблема может затронуть любую семью, независимо от социального положения, возраста или уровня дохода.

Факторы, способствующие возникновению хромосомной аномалии, включают:

• возраст родителей, приближающийся к сорока годам;
• родственные связи между матерью и отцом;
• наличие аналогичных заболеваний в семье одного из родителей;
• нездоровый образ жизни, особенно употребление наркотиков;
• нехватка витаминов.

Эти факторы являются ориентировочными и могут привести к тому, что беременная женщина попадает в группу повышенного риска.

На данный момент причина появления лишней хромосомы остается неясной.

Ранее выявление синдрома у беременных было затруднительным. Однако благодаря развитию высоких технологий в медицине был создан специальный анализ. Пренатальный скрининг, известный как «тройной тест», позволяет обнаружить нарушения в хромосомном наборе.

Изучением данного заболевания занимаются специалисты в области генетики и цитогенетики.

Врачи подчеркивают важность анализа на синдром Дауна, который позволяет выявить риск наличия этого генетического заболевания у плода на ранних стадиях беременности. Такой тест, как правило, рекомендуется проводить на 11-14 неделе, когда результаты наиболее информативны. Сдача анализа включает в себя забор крови у матери, что является неинвазивной и безопасной процедурой.

Расшифровка результатов может быть сложной, так как она основывается на сочетании биохимических показателей и ультразвуковых данных. Врачи акцентируют внимание на том, что высокий риск не является диагнозом, а лишь поводом для дальнейшего обследования. Важно, чтобы будущие родители получили полную информацию и поддержку от медицинских специалистов, что поможет им принять обоснованное решение о дальнейшем ходе беременности.

Риск синдрома Дауна. Как оценивается риск синдрома Дауна на 1 скрининге при беременности. #shorts

Когда проводят тест

Анализ на наличие хромосомных аномалий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю беременности женщине необходимо сдать кровь на три типа гормонов и пройти ультразвуковое исследование. Эта комбинация тестов позволяет более полно оценить возможные патологии и принять соответствующие меры.

Важно отметить, что в первом триместре происходит «естественный» отбор для плода. При обнаружении серьезных пороков развития рекомендуется рассмотреть возможность прерывания беременности.

Сомнительные результаты могут быть подтверждены неинвазивными методами диагностики, которые обеспечивают точность подтверждения или опровержения диагноза на уровне 98%.

Беременные женщины принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и анализа рисков возможных патологий.

Дети с синдромом Дауна требуют специализированного ухода и лечения. Часто это заболевание сопровождается пороками сердца, а также нарушениями в работе дыхательной и нервной систем.

Состав анализа

Как уже упоминалось, для постановки диагноза используется тройной скрининговый тест, который включает:

1. Ультразвуковое исследование плода.
2. Анализы крови, в частности, на гормоны.

Если результаты вызывают сомнения, могут быть назначены амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин хориона.

Первые два метода исследования обязательны. Поэтому гинекологи рекомендуют женщинам регистрироваться на учет по беременности до 12 недели гестации.

Основной скрининг следует проводить не позже 13 недели. Если требуются неинвазивные процедуры, их лучше выполнять до 20 недель, оптимально в период с 16 по 18 неделю.

Анализ на синдром Дауна — важный этап в пренатальной диагностике, который позволяет выявить риск наличия этого генетического заболевания у плода. Многие родители, ожидая ребенка, сталкиваются с вопросом, стоит ли проходить такое обследование. Врачи рекомендуют его, так как ранняя диагностика помогает подготовиться к возможным сложностям и принять обоснованные решения.

Сдача анализа обычно включает в себя анализ крови матери на определенные маркеры, а также ультразвуковое исследование. Эти процедуры безболезненны и безопасны. Расшифровка результатов может занять некоторое время, и важно обсудить их с врачом, который объяснит, что означают полученные данные и какие шаги можно предпринять дальше.

Многие родители отмечают, что знание о возможных рисках позволяет им лучше подготовиться к родам и заботе о ребенке. Важно помнить, что наличие повышенного риска не является диагнозом, а лишь поводом для дальнейшего обследования.

☀️ Синдром Дауна: причины возникновения, диагностика на ранних стадиях. Причины синдрома Дауна. 12+

УЗИ

Ультразвуковая диагностика

Ультразвуковая диагностика — это надежный метод для выявления аномалий у плода. Обычно УЗИ выполняется вместе с анализом биохимических показателей.

Полученные данные вводятся в специализированное программное обеспечение, где анализируется кровь и определяется риск наличия патологий.

Этот метод обладает высокой информативностью, но следует учитывать, что он может давать недостоверные результаты, с примерно 20% ложноположительных случаев.

Во время ультразвукового исследования оцениваются следующие параметры:

• Размеры плода. При хромосомных аномалиях размер плода может быть значительно меньше нормы.
• Частота сердечных сокращений. Увеличенная частота может указывать на серьезные пороки развития сердечно-сосудистой системы.
• Аномалии в костной структуре носа и увеличение воротниковой зоны. Эти показатели являются ключевыми, так как у детей с синдромом Дауна наблюдается расширенная воротниковая зона с признаками отечности и отсутствие или чрезмерно маленький нос.

При проведении УЗД может быть выявлен гипотонус плода, что свидетельствует о патологиях почечной системы. Часто также наблюдается повышенная эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых случаях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь анализируется на три основных гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

• Свободный b-ХГЧ — гормон, вырабатываемый хорионом. Его уровень значительно повышается при хромосомных аномалиях, но его концентрацию следует рассматривать в сочетании с другими показателями.
• АФП — специфический белок, уровень которого снижается при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин производится в печени и является ключевым тестом для выявления возможных аномалий у плода.
• Свободный эстриол — третий тест в рамках скрининга, уровень которого может резко упасть. Снижение эстриола может указывать не только на генетические патологии, но и на аномалии плода, несовместимые с жизнью.
• Дополнительно проводится анализ на РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь необходимо сдавать в первой половине дня натощак. УЗИ можно сделать либо в день сдачи анализа, либо на следующее утро.

Для получения точных результатов важно соблюдать рекомендации по забору венозной крови.

Синдром Дауна: диагностика во время беременности, причины возникновения, симптомы

Неинвазивный анализ хромосом плод

Неинвазивный анализ — это скрининг, проводимый во втором и третьем триместрах беременности. Он выполняется по показаниям или при неблагоприятном прогнозе после первого скринингового теста.

Инвазивный анализ хромосом плода

Современные высокотехнологичные методы диагностики позволяют устанавливать диагноз с почти стопроцентной точностью.

К малоинвазивным методам диагностики относятся:

1. Амниоцентез. Этот метод применяется для женщин, находящихся в группе риска по рождению ребенка с генетическими аномалиями, а также при неблагоприятных результатах первого скрининга. Амниоцентез включает анализ околоплодных вод для определения уровня альфа-фетопротеина (АПФ). Процедура проводится в стационаре под контролем ультразвукового датчика: игла вводится в переднюю стенку живота, и берется не более 15 мл околоплодных вод. Лабораторное исследование позволяет определить концентрацию АФП, снижение которой может подтвердить предварительный диагноз.

2. Кордоцентез. Эта процедура включает забор крови плода из пуповины и обеспечивает 100% результат внутриутробного исследования. Полученная кровь подвергается детальному анализу, что позволяет выявить не только хромосомные мутации, но и другие заболевания. Метод достаточно дорогой и связан с рисками, такими как отслойка плаценты и самопроизвольный выкидыш.

3. Биопсия ворсин хориона. Этот метод также обеспечивает высокую точность результатов. Для исследования используются ворсины хориона, которые получают с помощью специальных зеркал, вводимых во влагалище.

Анализом полученного материала занимается врач-цитогенетик. В большинстве случаев эти методы диагностики имеют микроскопический характер.

Результаты и группы риска

Полученные результаты загружаются в специализированное программное обеспечение, которое сравнивает их с нормальными значениями и определяет вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут иметь разные уровни риска: низкий, пограничный или высокий.

Например, результаты могут быть следующими: 1:100, 1:150, 1:200. Эти данные считаются пограничными: у одного из 100, 150 или 200 случаев может быть выявлена хромосомная аномалия.

Низким уровнем риска считается соотношение 1:350 и выше. В случае повышенной вероятности синдрома Дауна назначается консультация с генетиком.

Также рассматривается возможность дополнительных обследований и обсуждается вопрос о прерывании беременности. Тем не менее, ответственность за дальнейшие шаги лежит на матери.

К группе риска относятся беременные женщины, у которых:

• имеется сложный гинекологический анамнез;
• в семье были случаи подобных патологий;
• возраст матери превышает 35 лет, а отца — 40 и более;
• есть вредные привычки;
• наблюдается наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого ребенка, даже если его родители известны или обеспечены.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет ноль при нормальных показателях крови и результатах ультразвукового исследования плода.

Прогноз при положительном результате

Положительный результат теста указывает на развитие ребенка с генетическими аномалиями. Эти данные требуют подтверждения с помощью инвазивных методов диагностики.

Будущим родителям стоит подготовиться к появлению «солнечного малыша». Маме будет полезно обратиться за консультацией к психологу.

Дети с синдромом Дауна могут иметь физические и умственные отклонения. Первоначально прогноз для всех таких детей схож.

Процесс развития, обучения и адаптации к обычной жизни зависит от качества медицинского ухода и поддержки со стороны родителей и близких.

Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременности

Вопрос-ответ

Как расшифровать анализы на синдром Дауна?

Результат анализа крови на синдром Дауна при беременности на уровень ХГЧ превышает 2 МоМ. Результат анализа крови на уровень свободной β-субъединицы ХГЧ превышает 2 МоМ. Уровень ингибина А при синдроме Дауна будет превышать 2 МоМ. Уровень свободного эстриола – менее 0,5 МоМ, АПФ – менее 0,5 МоМ.

Как расшифровывается синдром Дауна?

Синдром Дауна (трисомия 21) — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья. Аномалия возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы или её части.

Какая норма риска синдрома Дауна?

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна для женщин 25-ти лет составляет 1: 1340, в то время как для женщин 35-ти лет этот риск уже 1: 350, а для 40-ка лет — 1: 85. Кроме того, у женщин с синдромом Дауна есть 50%-ая вероятность зачатия плода, который также будет иметь синдром Дауна.

Когда нужно сдавать анализ на синдром Дауна?

На сегодняшний день диагностические исследования на синдром Дауна проводят, начиная с конца первого триместра беременности. Первичная диагностика (скрининг на 11-13 неделе беременности) основана на проведении тройного теста, который включает в себя УЗИ (инструментальный метод) и исследование крови беременной женщины.

Советы

СОВЕТ №1

Перед сдачей анализа на синдром Дауна, обязательно проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам понять, какие тесты необходимы в вашем случае, и объяснит, как правильно подготовиться к процедуре.

СОВЕТ №2

Убедитесь, что вы понимаете, какие именно анализы будут проводиться. Существуют разные методы диагностики, такие как неинвазивный пренатальный тест (НПТ) и амниоцентез. Знание различий поможет вам сделать осознанный выбор.

СОВЕТ №3

После получения результатов анализа не стесняйтесь задавать вопросы врачу. Расшифровка может быть сложной, и важно получить полное понимание о том, что означают результаты для вас и вашего ребенка.

СОВЕТ №4

Подготовьтесь к возможным эмоциям, связанным с результатами анализа. Независимо от исхода, важно иметь поддержку близких и, при необходимости, обратиться к психологу или консультанту для обсуждения ваших чувств и дальнейших шагов.