Определение заболевания
Колобома — заболевание с многофакторной природой, проявляющееся расщеплением радужной оболочки, сосудистой оболочки, сетчатки зрительного нерва или века. Главный клинический признак всех форм колобомы — снижение остроты зрения, сильные боли и астенопические симптомы. Консервативные методы лечения отсутствуют; единственный способ борьбы — хирургическое вмешательство.
Термин «колобома» был введен в 1821 году и в переводе с греческого означает «утраченная часть».
Врожденная колобома встречается с частотой 0,5-0,7 на 10 000 новорожденных, наиболее часто — колобома радужки (1:6000). Заболевание затрагивает как женщин, так и мужчин.
Наибольшее количество случаев колобомы зарегистрировано в Китае, США и Франции.
Колобома — это врожденный дефект, который проявляется в виде недоразвития или отсутствия определенных структур глаза, таких как радужка, ресничное тело или сетчатка. Врачи отмечают, что колобома может быть изолированным заболеванием или частью более сложных синдромов, таких как синдром Паттау или синдром Тричера Коллинза. Основные причины возникновения колобомы связаны с нарушениями в процессе эмбрионального развития, что может быть вызвано генетическими факторами или воздействием внешних агентов, таких как инфекции или токсические вещества.
Лечение колобомы зависит от ее типа и степени выраженности. Врачами рекомендуется регулярное наблюдение за состоянием пациента, особенно если колобома затрагивает зрительные функции. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции дефектов или улучшения зрения. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к каждому пациенту, чтобы минимизировать последствия заболевания и улучшить качество жизни.
Виды и классификации
Колобома может затрагивать различные элементы глаза, чаще всего радужную оболочку. Существуют и другие виды этой патологии, классифицируемые по локализации:
- хориоидейная (повреждение сосудистой оболочки);
- хориоретинальная (дефект сетчатки и сосудистой оболочки);
- поражение сетчатки;
- дефекты ресничного тела;
- повреждение стекловидного тела;
- изменения век.
Редкие формы колобомы включают дефекты зрительного нерва и хрусталика.
В зависимости от распространенности заболевание может быть:
- изолированным (дефект затрагивает определенный участок);
- комбинированным (поражение нескольких участков глаза);
- полным (вовлечены все оболочки глаза);
- одно- или двусторонним (затронут один глаз или оба).
Колобомы также делятся на типичные и атипичные. В последнем случае дефект может выходить за рамки стандартного описания по характеру и локализации.
| Характеристика | Описание | Примечания |
|---|---|---|
| Определение колобомы | Врожденный дефект развития глаза, характеризующийся щелью или дефектом в одной или нескольких структурах глаза, таких как радужка, сетчатка, сосудистая оболочка или зрительный нерв. | Может быть односторонним или двусторонним. |
| Причины | Генетические мутации (например, PAX6, OTX2, CHX10), хромосомные аберрации, воздействие тератогенных факторов во время беременности (например, инфекции, лекарственные препараты, алкоголь, наркотики). | Точная причина часто неизвестна. |
| Типы колобомы | Колобома радужки, колобома сетчатки, колобома зрительного нерва, колобома сосудистой оболочки. | Комбинации различных типов колобом возможны. |
| Симптомы | Зависит от локализации и размера дефекта. Может включать снижение остроты зрения, скотомы (слепые пятна), фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глаз), косоглазие (страбизм). | В некоторых случаях колобома может быть бессимптомной. |
| Диагностика | Офтальмологический осмотр, включая биомикроскопию, офтальмоскопию, оптическую когерентную томографию (ОКТ), флюоресцентную ангиографию. | Может потребоваться генетическое тестирование. |
| Лечение | В большинстве случаев лечение симптоматическое. Может включать коррекцию зрения (очки, контактные линзы), хирургическое вмешательство (в редких случаях, для коррекции косметических дефектов или для лечения осложнений), реабилитационные мероприятия. | Прогноз зависит от тяжести дефекта и его локализации. |
Причины возникновения
Существует два типа колобомы:
- Врожденная – возникает из-за влияния факторов на зачатки глаза в утробе, что приводит к неправильному закрытию зародышевой щели.
- Приобретенная – появляется в результате травм, некроза тканей или хирургических вмешательств.
Приобретенная колобома часто является послеоперационным дефектом.
Колобома — это врожденный дефект глаза, который может затрагивать различные его структуры, включая радужку, сетчатку и зрительный нерв. Люди, сталкивающиеся с этим заболеванием, часто описывают его как необычное состояние, которое может вызывать проблемы со зрением, но не всегда приводит к полной слепоте. Причины колобомы могут быть генетическими или связаны с воздействием внешних факторов во время беременности, такими как инфекции или токсические вещества. Лечение колобомы зависит от ее типа и степени тяжести. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции дефектов или улучшения зрения. Важно, чтобы пациенты с колобомой проходили регулярные обследования у офтальмолога, чтобы контролировать состояние и получать необходимую помощь.
Симптомы
Симптомы колобомы зависят от затронутых оболочек глаза и времени изменений. При приобретенной колобоме мышцы, отвечающие за сокращение зрачка, не работают из-за поражения зрачкового сфинктера. Врожденные аномалии позволяют зрачку сокращаться, но не до нужного размера.
Поражение радужной оболочки вызывает косметический дефект – пятно, напоминающее замочную скважину или грушу. Острота зрения обычно сохраняется, но пациенты могут испытывать трудности с восприятием света из-за неспособности глаза регулировать его количество, что приводит к нарушению световосприятия. При поражении сосудистой оболочки могут образовываться скотомы – затемненные участки. Если затрагиваются оба глаза, может развиться нистагм.
Симптоматика колобомы зрительного нерва зависит от степени поражения. При изолированном дефекте зрение может оставаться нормальным, но при наличии расщеплений других структур или микрофтальма существует риск слепоты. Клиническая картина может напоминать миопический астигматизм.
Врожденная колобома зрительных нервов часто встречается при синдромах Дауна, Эдвардса и Гольденхара.
Изолированные дефекты сетчатки обычно не проявляются, и жалобы возникают только при развитии вторичных осложнений. Колобома ресничного тела может нарушать аккомодацию, что затрудняет рассмотрение объектов на близком расстоянии. При поражении хрусталика страдают его преломляющие способности.
Возможные осложнения
Врожденное расщепление сосудистых оболочек — основная причина слепоты и проблем со зрением у детей. Прогрессирование колобомы зрительного нерва может вызвать макулярный отек, разрывы и отслойку сетчатки. Поражение радужной оболочки приводит к нарушениям восприятия света. Колобома хрусталика часто сопровождается вторичным конъюнктивитом.
Диагностика
Специфическая диагностика колобомы основывается на характере поражения и включает методы визуального осмотра, офтальмоскопии, визометрии, биомикроскопии, ультразвукового исследования (В-режим), компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии. Для диагностики колобомы радужки достаточно визуального осмотра. Для различения врожденного и приобретенного дефекта используется световое воздействие: при врожденной патологии наблюдается сокращение вместе с хрусталиком. Ультразвуковая биомикроскопия показывает, что врожденная форма может сочетаться с гипоплазией цилиарного тела. Визометрия позволяет оценить степень снижения остроты зрения.
Для установления диагноза «колобома радужки» достаточно визуального осмотра.
Диагностика колобомы зрительного нерва осуществляется с помощью офтальмоскопии, что позволяет оценить увеличение диаметра нерва и выявить светлые округлые углубления. Компьютерная томография помогает обнаружить глубокие дефекты заднего полюса глазного яблока, а МРТ выявляет гипоплазию зрительного нерва в области черепа.
Гистология необходима, если требуется подтвердить наличие или отсутствие концентрически расположенных волокон гладкой мускулатуры.
При дефектах сосудистой оболочки проводится офтальмоскопия, которая выявляет белые образования, обычно расположенные в нижних отделах глазного дна. Визометрия используется для диагностики миопии, а биомикроскопия – для выявления расщепления хрусталика.
Лечение
Хирургическая тактика — единственный метод лечения колобомы. Основные подходы:
- перитомия;
- коллагенопластика;
- лазерная коагуляция;
- витрэктомия.
Выбор метода зависит от формы заболевания, области поражения и степени дефекта. При незначительном повреждении радужной оболочки хирургия не требуется — достаточно темных контактных линз или очков с сетчатым фильтром для ограничения света. При снижении остроты зрения выполняется перитомия с сшиванием краев радужки, а коллагенопластика может остановить распространение дефекта с помощью каркаса из коллагена.
Лазерная коагуляция используется при поражении зрительного нерва с образованием субретинальной неоваскулярной мембраны. Если зрение падает до 0.3 диоптрий и наблюдается макулярная отслойка сетчатки, может потребоваться удаление стекловидного тела.
Единственный метод коррекции дефекта века — блефаропластика.
При хориоретинальной колобоме необходимо внутреннее дренирование через промежуточную мембрану с последующей лазерной фотокоагуляцией сетчатки в краевой зоне. Для лечения выраженной колобомы хрусталика требуется его удаление и установка интраокулярной линзы.
Профилактика
Профилактических методов для предотвращения колобомы не существует, но можно замедлить прогрессирование и ухудшение состояния. При первых признаках заболевания пациенту следует посещать офтальмолога дважды в год и выполнять его рекомендации. Искажение восприятия света требует оперативной коррекции с помощью специальных очков с сетчатым фильтром или затемненных контактных линз.
Выводы
Колобома — это аномальные изменения в структурах глаза: сетчатке, радужке, зрительном нерве, веках или сосудистой оболочке. Это состояние может быть врожденным или приобретенным и затрагивать один или оба глаза. Без лечения возможны серьезные осложнения. Единственным эффективным методом лечения колобомы является хирургия.
Также рекомендуем ознакомиться с информацией о гетерохромии — врожденном заболевании, при котором радужные оболочки имеют разный цвет.
Вопрос-ответ
Каковы причины колобомы?
Колобомы могут возникать по различным причинам, включая генетические факторы, которые приводят к аномалиям в развитии глазных структур, а также могут быть следствием травм или заболеваний, таких как синдромы, влияющие на эмбриональное развитие. В некоторых случаях колобомы могут быть связаны с наследственными заболеваниями или возникать спонтанно без явной причины.
Какой орган поражает заболевание колобома?
Общие сведения. Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур.
Читайте также:
Каковы симптомы колобомы склеры?
Колобома — это врожденное или приобретенное нарушение целостности глазной оболочки, при котором происходит ее недоразвитие. Есть разные формы патологического состояния: некоторые поражают радужку, другие — веки, сетчатку глаза. Могут приводить к слепоте, сопровождаются косметическими дефектами.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к офтальмологу при первых признаках колобомы. Ранняя диагностика может значительно улучшить прогноз и помочь в выборе оптимального лечения.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о возможных генетических причинах колобомы, особенно если в вашей семье были случаи этого заболевания. Это поможет вам лучше понять риски и возможности профилактики.
СОВЕТ №3
Не стесняйтесь задавать вопросы своему врачу о вариантах лечения и реабилитации. Понимание доступных методов поможет вам принять более осознанное решение о своем здоровье.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание и регулярные физические нагрузки. Это может помочь улучшить общее состояние здоровья глаз и снизить риск развития сопутствующих заболеваний.
